Het Pfeiffer-syndroom herkennen: aangeboren afwijkingen die de vorm van het skelet kunnen beïnvloeden

Het Pfeiffer-syndroom is een van de aandoeningen bij kinderen die de ontwikkeling ervan kunnen belemmeren. In sommige gevallen kan dit syndroom zo verergeren dat het levensbedreigend wordt.

Bepaalde soorten Pfeiffer-syndroom vereisen ook een levenslange behandeling. Wat is het Pfeiffer-syndroom precies? Hoe zijn de symptomen? Kom op, zie de volgende recensie!

Wat is het Pfeiffer-syndroom?

Gemeld van WebMD, Pfeiffer-syndroom is een geboorteafwijking die de vorm van de schedel en het gezicht van een baby beïnvloedt. Dit syndroom treedt op wanneer de botten in de schedel, voeten en handen zich te snel in de baarmoeder ontwikkelen.

Het Pfeiffer-syndroom is een zeer zeldzame aandoening en treft slechts 1 op de 100.000 geboorten wereldwijd.

Lees ook: Moeders moeten het weten! Dit zijn tekenen van vertraagde motorische ontwikkeling bij baby's

Oorzaken van het syndroom van Pfeiffer

Citaat van gezondheidslijn, Dit syndroom wordt veroorzaakt doordat de botten waaruit de schedel, handen of voeten van de foetus bestaan, te vroeg in de baarmoeder zijn versmolten. De baby wordt dan geboren met een abnormaal gevormde schedel of bredere vingers en tenen.

Het Pfeiffer-syndroom kan worden veroorzaakt door mutaties in genen die cellen aansturen. Met andere woorden, dit syndroom kan worden beïnvloed door erfelijkheid. Hoewel in de meeste gevallen ouders die dit syndroom niet hebben, baby's kunnen baren met de aandoening van Pfeiffer.

Symptomen per type

Het Pfeiffer-syndroom kan worden onderverdeeld in drie typen. Type 1 is het mildste type, terwijl type 2 en 3 de meer ernstige aandoeningen zijn. Dit syndroom kan ontwikkelingsachterstanden bij kinderen veroorzaken, evenals andere problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.

Type 1

Pfeiffer-syndroom type 1 is de mildste van de aandoeningen. Dit type wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

  • De locatie van de ogen is ver van elkaar verwijderd.
  • Het voorhoofd is verhoogd en uitpuilend, veroorzaakt door structurele afwijkingen van het schedelbot.
  • Het hoofdje is plat (niet uitpuilend zoals bij een normale baby).
  • De onderkaak steekt uit.
  • De bovenkaak is niet optimaal ontwikkeld.
  • De grootte van de tenen en handen zijn breder en groter.
  • Problemen met tanden en tandvlees.

Typ 2

Pfeiffer-syndroom type 2 is een van de meer ernstige aandoeningen die levensbedreigend kunnen zijn voor de baby. Chirurgische procedures kunnen nodig zijn om het kind te laten overleven tot in de volwassenheid. Symptomen van Pfeiffer-syndroom type 2 zijn onder meer:

  • De botten van het hoofd en het gezicht zijn versmolten en vormen een klaverachtige vorm.
  • Proptosis, dat is de oogbol die iets uitsteekt alsof hij uit de oogkas komt.
  • Ankiolis, namelijk de unie of fusie (fusie) elleboog- en kniegewrichten.
  • Hydrocephalus, een verzameling vloeistof uit de wervelkolom in de hersenen. Deze aandoening zorgt ervoor dat het hoofd van de baby een grotere maat heeft.
  • Moeite met ademhalen als gevolg van problemen in de bovenste luchtwegen (bovenste luchtwegen) zoals de mond, neus en luchtpijp (oesofagus).

Typ 3

Pfeiffer-syndroom type 3 is de meest ernstige aandoening met een hoog risico op overlijden. In tegenstelling tot type 1 en 2 wordt het Pfeiffer-syndroom type 3 niet gekenmerkt door symptomen in het hoofd, maar eerder in belangrijke organen zoals de longen en de nieren.

Levenslange chirurgische procedures zijn nodig zodat de baby kan overleven tot in de volwassenheid met bijbehorende symptomen.

Medische onderzoeken en procedures

Artsen kunnen dit syndroom meestal detecteren wanneer het kind nog in de baarmoeder is. Technologie echografie gebruikt om de aanwezigheid van vroege fusie (botverbinding) in de schedel en vingers op de handen en voeten te zien.

Als deze symptomen worden gedetecteerd, wordt er na het bevallingsproces een diagnose gesteld. Drie maanden na de geboorte adviseren artsen gewoonlijk verschillende stadia van de operatie. Het doel is om de schedel van het kind te hervormen en de druk op de hersenen te verminderen.

Schedelreconstructie wordt gedaan zodat de vorm meer symmetrisch is en de hersenen ruimte hebben om te groeien en zich te ontwikkelen.

Niet alleen dat, er is een langdurige operatie nodig om symptomen in het kaakbot, de handen en de voeten te behandelen. Dit is zodat kinderen in leven kunnen blijven en kunnen groeien naar volwassenheid.

Thuiszorg

Pfeiffer-syndroom is een aandoening van de botstructuur die alleen kan worden behandeld met medische (chirurgische) procedures. De thuiszorg richt zich dus alleen op de cognitieve en motorische ontwikkeling van het kind.

Er zijn verschillende dingen die gedaan kunnen worden zodat kinderen hun dagelijkse routines toch kunnen uitvoeren, namelijk fysiotherapie en logopedie. Geestelijke therapie is ook nodig als het syndroom van Pfeiffer de hersenontwikkeling heeft belemmerd.

Houd er rekening mee dat kinderen met het Pfeiffer-syndroom nog steeds activiteiten kunnen uitvoeren zoals kinderen in het algemeen, zoals spelen en naar school gaan.

Nou, dat is een overzicht van het Pfeiffer-syndroom bij kinderen dat je moet weten. Zorgvuldig zelfonderzoek tijdens de zwangerschap kan dit syndroom vroegtijdig opsporen, zodat het voor artsen gemakkelijker is om een ​​diagnose te stellen na de bevalling.

Raadpleeg uw gezondheidsproblemen en uw gezin via Good Doctor 24/7 service. Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found