hunterpage.net

Onlangs werd het publiek geschokt door een video van een familie in Asahan, Noord-Sumatra die een ander gezicht had dan de meeste mensen. Onderzoek een kalibratie, het blijkt dat de familie lijdt aan een zeldzame aandoening genaamd Treacher Collins-syndroom.

Wat dan precies? Treacher Collins-syndroom Dat? Hoe is het gebeurd? Kom op, zie de volledige recensie hieronder!

Wat is dat Treacher Collins-syndroom?

TCS illustratie. foto bron: Express.nl.

Treacher Collins-syndroom (TCS) is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van het gezicht, het hoofd en de oren van een kind voor de geboorte beïnvloedt. Deze aandoening kan duren tot in de volwassenheid.

Geciteerd door gezondheidslijn, Deze aandoening komt voor bij één op de 50 duizend geboorten. TCS ontwikkelt zich vaak onopgemerkt vroeg in de tijd. Deze aandoening wordt meestal geleden door iemand die familieleden of ouders heeft met vergelijkbare aandoeningen.

Oorzaken en risicofactoren voor TCS

TCS wordt veroorzaakt door mutaties in een of meer genen op chromosoom 5 die de gezichtsontwikkeling vóór de geboorte beïnvloeden. Ongeveer 40 procent van de TCS-gevallen wordt veroorzaakt door erfelijkheid. Dat wil zeggen, de vader of moeder van de patiënt heeft dezelfde geschiedenis.

Daarnaast kan TCS ook optreden zonder erfelijkheid, maar puur door genetische veranderingen of mutaties bij de foetus. Er zijn ten minste drie genen waarvan bekend is dat ze TCS veroorzaken, namelijk:

• TCOF1, d.w.z. autosomaal dominant gen (niet gerelateerd aan geslacht). In dit geval is er maar één kopie van het abnormale gen nodig om TCS te veroorzaken, het kan worden geërfd door een ouder of het resultaat van een nieuwe mutatie.
• POLR1C, het autosomaal recessieve gen. TCS treedt op wanneer twee kopieën (één van elke ouder) van dit gen abnormaal gemuteerd zijn.
• POLR1D, Het is een combinatie van dominante en recessieve genen.

Lees ook: Moeders moeten het weten! Deze 5 oorzaken van het syndroom van Down worden vaak genegeerd

Tekenen en kenmerken van TCS

Symptomen van TCS kunnen mild of ernstig zijn. Over het algemeen veroorzaakt deze aandoening vaker symptomen in de vorm van veranderingen in het gezicht als deze niet worden gediagnosticeerd. Hier zijn enkele van de kenmerken of tekenen die mensen met TCS meestal hebben:

• Kleine jukbeenderen
• Ogen hebben de neiging om naar beneden te kantelen
• Oogleden zijn niet zoals in het algemeen
• De boven- en onderkaak (kin) zijn klein
• Buitenoor uit positie
• Problemen met het gehemelte (gespleten)

Complicaties die kunnen optreden

Mensen met TCS zijn bijzonder kwetsbaar voor een aantal complicaties of gezondheidsproblemen, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn. Die complicaties zijn onder meer:

• Ademhalingsproblemen: De luchtwegen kunnen krimpen, waardoor ademhalingsproblemen ontstaan. Sommige baby's met TCS hebben een speciale buis nodig als luchtkanaal door de keel om een ​​chirurgische ingreep te ondergaan.
• Slaapapneu: Tijdens het slapen een paar seconden stoppen met ademen. Dit wordt veroorzaakt door verstopping van de luchtwegen door kleine luchtholtes.
• Moeite met eten: De vorm van het gespleten gehemelte kan het voor mensen met TCS moeilijk maken om te eten of te drinken.
• Oog infectie: Met verschillende ooglidvormen zijn de ogen van mensen met TCS erg vatbaar voor uitdroging om geïnfecteerd te raken.
• Gehoorstoornissen: Ongeveer 50 procent van de mensen met TCS heeft gehoorproblemen. Dit wordt veroorzaakt door de gehoorgang en de kleine botten erin die niet volledig zijn gevormd, zodat ze geluidsgolven niet goed kunnen ontvangen en verzenden.
• Spraakstoornissen: Door verschillende kaak- en mondvormen kunnen mensen met TCS spraakproblemen krijgen.

Zelfs als ze problemen hebben met ademhalen, horen en spreken, hebben ze meestal geen invloed op hun taalontwikkeling. Dus mensen met TCS kunnen nog steeds een normale intelligentie hebben.

Geciteerd van de pagina Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen, slechts ongeveer vijf procent van de mensen met TCS heeft cognitieve vertragingen en neurologische aandoeningen.

Kan het worden genezen?

Helaas is er tot nu toe geen manier om TCS-stoornissen te genezen. De symptomen kunnen echter worden behandeld met een aantal specifieke behandelingen, afhankelijk van de toestand van het individu.

Bij een TCS-behandeling zijn vaak veel partijen betrokken, zoals kinderartsen, KNO-artsen, tandartsen, oogartsen, psychologen, genetici en anderen.

Zorg voor ademhaling en voeding zullen een prioriteit zijn. Er kunnen echter ook andere behandelingen worden uitgevoerd, zoals het gebruik van hoortoestellen, logopedie, counseling, kaakreconstructie, ooglidcorrectie, jukbeenherstel, enzovoort.

Nou, dat is een recensie over TCS die je moet weten. Hoewel het niet kan worden genezen, kan een juiste behandeling de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.

Raadpleeg uw gezondheidsproblemen en uw gezin via Good Doctor 24/7 service. Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!