hunterpage.net

Cystic fibrosis is een genetische aandoening die meestal de longen en het spijsverteringsstelsel aantast. Als deze ziekte te laat wordt behandeld, kan deze levensbedreigend zijn.

Daarom moet u meer weten over cystische fibrose om de eerste symptomen te herkennen. Laten we de uitleg hieronder bekijken!

Wat is cystische fibrose?

Cystische fibrose ziekte. Foto: mayoclinic.org

Cystic fibrosis of cystic fibrosis is een type genetische ziekte die ervoor zorgt dat slijm in het lichaam dik en plakkerig wordt.

Hierdoor kunnen de kanalen in het lichaam verstopt raken. Als gevolg van deze blokkade worden verschillende organen, met name de longen en het spijsverteringsstelsel, verstoord en zelfs beschadigd.

Normaal gesproken is het slijm in het lichaam vloeibaar en glibberig. Maar bij mensen met cystische fibrose is het slijm dikker en plakkeriger, waardoor het verschillende kanalen in het lichaam verstopt, vooral de luchtwegen en het spijsverteringskanaal.

Symptomen kunnen meestal vroeg bij een kind worden gezien en de symptomen variëren, maar de toestand zal na verloop van tijd verergeren, waarbij de longen en het spijsverteringsstelsel worden beschadigd.

Symptomen van cystische fibrose

Over het algemeen variëren de tekenen en symptomen van cystische fibrose afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Hoewel het een genetische of erfelijke ziekte is, kan de leeftijd waarop de symptomen van cystische fibrose optreden ook variëren. Beginnend bij baby's, kinderen, zelfs volwassenen.

Niet alleen dat, sommige mensen ervaren mogelijk geen symptomen tot de adolescentie of volwassenheid. Na verloop van tijd kunnen de symptomen van cystische fibrose beter of slechter worden.

De volgende symptomen op basis van het orgaansysteem van het lichaam die kunnen optreden, zijn onder meer:

Symptomen van het ademhalingssysteem

• Hoest die langdurig aanhoudt en dik slijm produceert zoals slijm
• Verstopte neus
• Het ervaren van piepende ademhaling of een hoge fluitende ademhaling klinkt als een 'ngik'
• Kortademigheid of kortademigheid ervaren
• Kind lijdt aan sinusitis, longontsteking en terugkerende longinfecties
• Neuspoliepen of klein vlees dat in de neus groeit

Symptomen van het spijsverteringsstelsel

• Uitwerpselen bij baby's stinken en zien er vettig uit
• Vrij ernstige constipatie voelen
• Problemen hebben met het verwijderen van ontlasting, vooral bij pasgeborenen
• Uitpuilende anus (rectale prolaps) door veelvuldig persen
• Gewichtsverlies, ook al heeft het kind geen moeite met eten
• Zwelling ervaren of de maag van de baby lijkt opgezwollen

Deze ziekte kan het werkende systeem van de alvleesklier aantasten, waardoor de baby ondervoed raakt en de groei van de baby wordt geremd. Niet alleen dat, cystische fibrose kan ook de lever en andere klieren van het lichaam aantasten.

Oorzaken van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen of defecten in genen transmembraan geleidingsregelaar: (CFTR). Dit gen functioneert bij de productie van eiwitten die de beweging van zout en water in en uit lichaamscellen regelen.

Er zijn verschillende afwijkingen of defecten in het gen dat cystische fibrose veroorzaakt. De bepalende factor voor de ernst van de aandoening is het type genmutatie dat erbij betrokken is.

Genmutaties bij patiënten met cystische fibrose worden geërfd van beide ouders. Als een kind deze genmutatie slechts van één van zijn ouders krijgt, wordt hij alleen vervoerder voor cystische fibrose.

EEN vervoerder hebben geen cystische fibrose, maar kunnen de aandoening doorgeven aan hun nakomelingen.

Diagnose van cystische fibrose

Onderzoeken om deze ziekte te diagnosticeren worden meestal uitgevoerd door artsen door fysiek te controleren, aandacht te besteden aan symptomen bij kinderen en verschillende tests uit te voeren.

Onderzoek van cystische fibrose bij zuigelingen

bloed Test

Onderzoek naar cystische fibrose bij pasgeborenen van 2 weken oud kan door middel van een bloedafname. Het wordt gebruikt om te beoordelen of de niveaus van een chemische stof genaamd immunoreactief trypsinogeen (IRT) hoger dan normaal.

De IRT-chemische stof wordt afgegeven door de alvleesklier in het spijsverteringsstelsel. Soms zijn de niveaus van IRT-chemicaliën bij pasgeborenen echter hoog omdat ze vroeg (prematuur) zijn geboren of omdat de bevalling vrij zwaar was.

Zweettest

De zweettestprocedure omvat het aanbrengen van een chemische stof die zweet op de huid produceert. Vervolgens wordt het zweet van de baby opgevangen om verder te testen of het zouter smaakt of niet.

genetische test

De functie van genetische tests is om de aanwezigheid te bepalen van een specifiek defect in het gen dat cystische fibrose veroorzaakt. Genetische tests worden meestal gebruikt als een aanvullende test om de niveaus van IRT-chemicaliën te beoordelen bij de diagnose van cystische fibrose.

Onderzoek van cystische fibrose bij kinderen en volwassenen

Kinderen en volwassenen met chronische sinusitis, neuspoliepen, bronchiëctasie, terugkerende longinfecties en pancreatitis en onvruchtbaarheid. Als u deze aandoeningen ervaart, kunt u taaislijmziekteonderzoek doen door middel van genetische tests en zweettesten.

andere controles

Naast de hierboven beschreven tests, zijn er verschillende andere tests die deze ziekte kunnen diagnosticeren, waaronder:

Sputumtest

Deze test wordt gedaan door een slijmmonster te nemen dat tot doel heeft de aanwezigheid van ziektekiemen te bepalen en het juiste type antibioticum te bepalen.

CT-scan

Het is bedoeld om de toestand van organen in het lichaam, zoals de lever en alvleesklier, te zien om te zien of er problemen zijn in de organen als gevolg van deze ziekte.

röntgenfoto

Dit onderzoek wordt gedaan om te zien of er zwelling in de longen is als gevolg van luchtwegobstructie.

Longfunctietest

Deze test wordt gedaan om te zien of de longen goed werken of niet.

Complicaties van cystische fibrose

Er zijn verschillende complicaties die door deze ziekte kunnen worden veroorzaakt, waaronder:

• Kan chronische infecties ervaren, zoals sinusitis, bronchitis en longontsteking
• Neuspoliepen, gevormd uit ontstoken en gezwollen delen van de neus
• Pneumothorax is een aandoening waarbij lucht zich ophoopt in de pleuraholte, de holte die de longen en de borstwand scheidt
• Bronchiëctasie is een verdikking van de luchtwegen waardoor de patiënt moeite heeft met ademhalen en slijm produceert
• Verdunning van de wanden van de luchtwegen om bloed op te hoesten of bloedspuwing
• Gebrek aan voedingsstoffen door slijm zorgt ervoor dat het lichaam eiwitten, vetten of vitamines niet goed kan opnemen
• Diabetes of diabetes waarbij ongeveer een derde van de mensen met cystische fibrose het risico loopt diabetes te ontwikkelen op de leeftijd van 30 jaar
• Verstopping van de galwegen kan leiden tot galstenen en een verminderde leverfunctie
• Darmobstructie

Maar deze complicaties treden meestal op op volwassen leeftijd of wanneer cystische fibrose lange tijd aanhoudt en de toestand verslechtert.

Behandeling van cystische fibrose

Er is momenteel geen remedie voor cystische fibrose, maar er zijn behandelingen die kunnen worden gedaan om de symptomen te verlichten en complicaties te verminderen.

Hier zijn enkele behandelingsopties die kunnen worden gedaan om deze ziekte te behandelen, waaronder:

Drugsgebruik therapie

Er zijn verschillende medicijnen die deze ziekte kunnen behandelen, zoals:

• Adempastilles die werken om de spieren in de luchtwegen te ontspannen, zodat de luchtwegen gemakkelijk kunnen worden geopend
• Sputumverdunnend medicijn dat dient om het gemakkelijker te maken om slijm te verwijderen dat ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt
• Ontstekingsremmende medicijnen die de zwelling in de luchtwegen verminderen
• Antibiotica die werken om infecties in de luchtwegen te behandelen
• Supplementen met spijsverteringsenzymen die ervoor zorgen dat het spijsverteringskanaal voedingsstoffen beter kan opnemen

Fysiotherapie en longrevalidatie

Dit wordt gedaan om het slijm te verdunnen om het gemakkelijker te maken om te verdrijven en de longfunctie te verbeteren. Fysiotherapie wordt uitgevoerd zoals tikken op de borst of rug, oefeningen, ademhalingstechnieken, voorlichting over ziekte en voedings- en psychologische begeleiding.

Chirurgie en andere medische procedures

Hier zijn enkele andere medische procedures om deze ziekte te behandelen, waaronder:

• Zuurstofsuppletie die dient om hypertensie in de longen te voorkomen
• Chirurgische verwijdering van neuspoliepen die dient om neusobstructie te verwijderen die de ademhaling van de patiënt belemmert
• Bronchoscopie en lavage die dient om het slijm dat de luchtwegen bedekt op te zuigen en te reinigen
• Installatie van een voedingssonde die dient om de patiënt voldoende voeding te geven
• Darmchirurgie, die meestal specifiek wordt uitgevoerd wanneer mensen met cystische fibrose ook darminvaginatie ervaren
• Longtransplantatie om ernstige ademhalingsproblemen te behandelen

Huismiddeltjes

Niet alleen medische behandeling kan worden gedaan om deze ziekte te behandelen, maar er zijn ook eenvoudige remedies die thuis kunnen worden gedaan, waaronder:

• Er worden inspanningen gedaan om direct contact met mensen met longinfecties te vermijden
• Zorg er ook voor dat de kinderen voldoende vocht binnen krijgen
• Probeer te voorkomen dat kinderen rook en stof krijgen, omdat het deze ziekte kan verergeren
• Het is verplicht om elk jaar routinematige immunisaties voor kinderen uit te voeren, inclusief griepvaccins
• Doe regelmatig aan lichaamsbeweging
• Herinner kinderen eraan hun handen ijverig te wassen
• Routinematig en raadpleeg de gezondheid van het kind met een arts die de aandoening begrijpt

Preventie van cystische fibrose

In principe is deze ziekte niet te voorkomen. Maar voor echtparen die aan deze ziekte lijden of een gezin hebben dat aan de ziekte lijdt. genetisch onderzoek moeten ondergaan.

Deze test is bedoeld om na te gaan in hoeverre de nakomelingen risico lopen op het ontwikkelen van cystische fibrose.

Op het moment van genetisch onderzoek zal de arts een bloed- of speekselmonster nemen. Deze genetische test kan ook worden gedaan als de moeder zwanger is en zich zorgen maakt over het risico op cystische fibrose bij de foetus in haar baarmoeder.

Wanneer moet je naar de dokter?

Als u een van de hierboven beschreven symptomen ervaart, of als er een familielid is met een voorgeschiedenis van deze ziekte, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts.

Daarna zal de arts nuttige tests geven en voorstellen om erachter te komen of u deze ziekte heeft of niet.

Vooral als dit door kinderen wordt gevoeld, moet u onmiddellijk een arts raadplegen die dit begrijpt, zodat verder onderzoek kan worden uitgevoerd. Dit komt omdat als deze ziekte onbehandeld blijft, deze dodelijk kan zijn omdat deze verband houdt met het ademhalingssysteem.

Raadpleeg uw gezondheidsproblemen en uw gezin via Good Doctor 24/7 service. Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!