Syndroom van Down

Ziekte Syndroom van Down kan zowel fysieke verschillen als intellectuele barrières veroorzaken. Je hebt waarschijnlijk de meeste patiënten gezien Syndroom van Down hebben bijna dezelfde gelaatstrekken. Waarom kan het gebeuren? Laten we meer te weten komen over deze ziekte.

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down kan het voor kinderen moeilijk maken om te leren. Foto: freepik.com

Ziekte Syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door abnormale celdeling.

Dit resulteert in een gedeeltelijke of volledige overmaat van chromosoom 21. Dit overtollige genetische materiaal veroorzaakt vervolgens fysieke veranderingen en vermogens bij patiënten Syndroom van Down.

Deze ziekte is een van de meest voorkomende genetische chromosomale aandoeningen. Deze ziekte zorgt ervoor dat kinderen moeilijkheden hebben en zelfs leerproblemen hebben.

Daarnaast, Syndroom van Down Het kan ook andere medische aandoeningen veroorzaken. Zoals botziekte tot de spijsvertering. Lijder Syndroom van Down zal gewoonlijk een levenslange verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstanden ervaren.

Wat veroorzaakt het syndroom van Down?

Menselijke cellen bevatten meestal 23 paar chromosomen. Elk paar chromosomen wordt geproduceerd door de genen van beide ouders te mengen. Ziekte Syndroom van Down treedt op wanneer celdeling met chromosoom 21 abnormaal plaatsvindt.

Deze afwijking van de celdeling resulteert in een gedeeltelijk of volledig extra 21-chromosoom. Houd er rekening mee dat geen enkele oorzaak van deze ziekte wordt veroorzaakt door gedrags- of omgevingsfactoren. Deze ziekte wordt veroorzaakt door abnormale cellen tijdens het delingsproces.

Type syndroom van Down

Syndroom van Down kan worden ingedeeld in drie soorten. Hier zijn de soorten Syndroom van Down wat is belangrijk voor u om te weten:

1. Trisomie 21

Ongeveer 95% van de gevallen Syndroom van Down veroorzaakt door trisomie 21. Deze aandoening treedt op wanneer een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft. Onder normale omstandigheden zou het aantal chromosomen 46 moeten zijn. Mensen met Syndroom van Down heeft 47 chromosomen.

Dit gebeurt door abnormale celdeling tijdens de ontwikkeling van zaadcellen of eicellen.

2. Mozaïek

Syndroom van Down mozaïekranden zijn zeldzame gevallen. Deze aandoening treedt echter op wanneer een persoon meerdere cellen heeft met een extra kopie van chromosoom 21. Deze abnormale celdeling treedt meestal op na het bevruchtingsproces.

3. Translocatie

Type Syndroom van Down deze treedt op wanneer een deel van chromosoom 21 aan een ander chromosoom is bevestigd. Deze aandoening kan vóór of tijdens het bevruchtingsproces optreden.

Mensen die met deze aandoening zijn geboren, hebben twee exemplaren van chromosoom 21 en aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21 dat aan een ander chromosoom is gehecht.

Wie loopt meer risico om het syndroom van Down te ontwikkelen?

Sommige groepen ouders lopen een groter risico om kinderen te krijgen met Syndroom van Down. Het gaat om de volgende groepen:

1. Vrouwen ouder dan 35 jaar

De kans dat een vrouw een kind baart met: Syndroom van Down neemt toe met de leeftijd. Dit kan gebeuren omdat de oudere eicellen een groter risico hebben op abnormale chromosomale deling.

Vrouwen ouder dan 35 jaar hebben een groter risico op het krijgen van een kind met deze aandoening. In sommige gevallen bleek echter dat vrouwen onder de 35 jaar ook kinderen kunnen krijgen met deze ziektestoornis.

2. Drager van genetische translocatie

Vrouwtjes of mannetjes hebben hetzelfde potentieel bij het doorgeven van genetische translocaties Syndroom van Down. Zodat kinderen met deze ziekte geboren worden.

3. Heb je al één kind met het syndroom van Down

Ouders met deze ziekte lopen een groter risico om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen. Overleg daarom altijd met uw aandoening en de toestand van uw partner met een erfelijkheidsdeskundige, voordat u besluit opnieuw kinderen te krijgen.

Lees ook: Maak kennis met hersenverlamming, een ziekte bij kinderen waarvan de effecten tot volwassenen

Wat zijn de symptomen en kenmerken van het syndroom van Down?

Mensen met Syndroom van Down zeer vatbaar voor andere ziekten, dus het kan zijn dat u bij elke lijder aan deze ziekte iets anders aantreft. De volgende symptomen zijn veelvoorkomende symptomen die mensen met: Syndroom van Down namelijk:

  • Heb een plat gezicht
  • klein hoofd
  • Korte nek
  • vooruitstekende tong
  • Opwaarts kantelen van de oogleden (palpebrale spleet)
  • Oren zijn vormloos of klein
  • Slechte spierspanning
  • Heeft relatief korte vingers en kleine handen en voeten
  • Kleine witte vlekken op de iris van het oog (Brushfield-vlekken)
  • Lichaam wordt niet groot
  • Heeft overmatige flexibiliteit
  • Bij pasgeborenen is de grootte bij de geboorte meestal normaal. De groei kan echter traag zijn, zodat het kind er kleiner uitziet dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
  • Milde tot matige cognitieve stoornis
  • Moeite met het begrijpen van taal
  • Heeft u geheugenproblemen op de korte en lange termijn

Gewoonlijk kunnen artsen een diagnose stellen van kinderen die op het punt staan ​​geboren te worden of zijn geboren met de volgende aandoeningen: Syndroom van Down. Raadpleeg bij twijfel over de gezondheidstoestand van de baby in de baarmoeder onmiddellijk een arts.

Lees ook: Epilepsie, een tijdloze ziekte van het centrale zenuwstelsel

Kan het syndroom van Down worden geërfd?

Deze ziekte is geen ziekte die kan worden geërfd. Echter, Syndroom van Down Het wordt veroorzaakt door een toevallige fout in de celdeling tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus.

Wat zijn de complicaties die kunnen optreden als gevolg van? Syndroom van Down?

Lijder Syndroom van Down mogelijke complicaties. Zelfs met de leeftijd kan dit risico ook groter worden. Complicaties die kunnen optreden zijn onder meer:

1. Hartafwijkingen

Ongeveer de helft van de kinderen die lijden Syndroom van Down geboren met verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen. Deze hartproblemen kunnen levensbedreigend zijn en kunnen vroeg na de geboorte geopereerd worden.

2. Spijsverteringsstoornissen

Sommige kinderen met Syndroom van Down afwijkingen in hun spijsverteringskanaal bleken te hebben. Deze aandoening kan ook worden aangeduid als gastro-intestinaal (GI). Afwijkingen kunnen optreden in de darm, slokdarm, luchtpijp of anus.

Als gevolg van deze afwijkingen kan het risico op het ontwikkelen van andere ziekten groter zijn. Uitgaande van de blokkering van het spijsverteringskanaal, brandend maagzuur (gastro-oesofageale reflux) en coeliakie (auto-immuunziekte).

3. Obesitas

de lijders Syndroom van Down hebben een grotere neiging om zwaarlijvig te zijn dan de algemene bevolking.

4. Problemen met de wervelkolom

Sommige patiënten Syndroom van Down hebben instabiliteit in de bovenste twee botten van de nek. Deze aandoening wordt ook wel aangeduid als atlantoaxiale instabiliteit. Door deze aandoening lopen ze meer risico op ernstig letsel aan het ruggenmerg.

5. Leukemie

Kinderen met ziekte Syndroom van Down een hoger risico hebben op het ontwikkelen van leukemie of bloedkanker.

6. dementie

Lijder Syndroom van Down een hoog risico hebben op het ontwikkelen van dementie. Gemiddeld treden de symptomen op wanneer de patiënt 50 jaar oud is. Bovendien, patiënten Syndroom van Down lopen ook risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.

Syndroom van Down Het kan ook gezondheidsproblemen veroorzaken in andere organen. Zoals endocriene problemen, gebitsproblemen, toevallen, oorinfecties en gehoor- en zichtproblemen.

7. Aandoeningen van het immuunsysteem

de lijders Syndroom van Down had vanaf het begin een gecompromitteerd immuunsysteem. Ze lopen dus meer risico op het ontwikkelen van andere ziekten, zoals auto-immuunziekten, verschillende soorten kanker en infectieziekten, zoals longontsteking.

8. Slaapapneu of slaapstoornissen

Slaapapneu is een ernstige aandoening die verband houdt met de ademhaling en die vaak stopt tijdens de slaap. bij patiënten Syndroom van Down, is hun risico om slaapapneu te krijgen groter vanwege veranderingen in het skelet en de zachte weefsels in het lichaam.

Hoe het syndroom van Down te overwinnen en te behandelen?

Behandeling bij de dokter

Eigenlijk is er geen specifieke behandeling voor mensen met deze ziekte. Het medische team geeft echter meestal aanbevelingen om een ​​reeks onderzoeken uit te voeren, zoals hart, zenuwen, KNO, oog, spijsvertering enzovoort.

Hoe om te gaan met het syndroom van Down natuurlijk thuis?

Als u een kind heeft met deze ziekte, is het normaal dat u gemengde gevoelens heeft. Zoals angst, woede, zorgen en verdriet. Daarvoor is het belangrijk dat je altijd de juiste informatie en ondersteuning krijgt uit een goede omgeving.

Om deze aandoening te overwinnen, kunt u de volgende manieren doen:

  • Vraag een gezondheidsprofessional naar speciale programma's voor de behandeling van kinderen met het syndroom van Down
  • Kies een speciale school voor kinderen
  • Zoek hulp bij families die hetzelfde probleem hebben
  • Help de onafhankelijkheid van kinderen te trainen
  • Neem deel aan verschillende sociale of gemeenschapsactiviteiten voor het syndroom van Down
  • Bereid je voor op de overgangsperiode van de ontwikkeling van het kind

Opgemerkt moet worden dat als een partner aan deze ziekte lijdt, er een kans van 35-50 procent is dat hun kinderen de aandoening ook zullen ontwikkelen. De gemiddelde levensverwachting is 60-70 jaar.

Geloof dat mensen met Syndroom van Down kan nog leven. Ze hebben echter steun nodig van hun familie. Met volledige ondersteuning kunnen zij zelfstandig werkzaamheden uitvoeren. Zoals lezen en schrijven, een rol spelen in de gemeenschap, tot werken.

Daarvoor is het belangrijk dat je veel informatie over deze ziekte weet om hun toekomst te kunnen ondersteunen.

Welke medicijnen voor het syndroom van Down worden vaak gebruikt?

Downsyndroom medicijnen bij de apotheek

Medicamenteuze therapie is momenteel geen onderdeel van de standaardzorg voor het syndroom.

Behandeling is alleen geïndiceerd voor symptomatische behandeling van pijn. Het is duidelijk dat langdurig gebruik van analgetica zonder diagnostische evaluatie en begrip van de onderliggende oorzaak niet moet worden aangemoedigd. Geen enkel analgeticum is superieur.

Diuretica en digoxine moeten worden gebruikt voor de behandeling van congestief hartfalen als gevolg van aangeboren hartafwijkingen.

natuurlijke medicijnen voor het syndroom van down

Iemand met het syndroom van Down is beter af, gezien veel belangrijke voedingsstoffen zoals vitamine C, vezels en vet. Vermijd ook rijen met voedingsmiddelen die zijn geclassificeerd als junk food. Vergeet niet om altijd de vloeistoffen die het lichaam binnenkomen te stabiliseren.

Wat zijn de voedingsmiddelen en taboes voor mensen met het syndroom van Down?

voor patiënten Syndroom van Down Het is het beste om voedingsmiddelen zoals junk food, gluten, voedingsmiddelen die maagzuur doen stijgen en verpakte groenten en fruit.

Dan zijn hier enkele gezonde voedingsmiddelen voor mensen met het syndroom van Down, namelijk vitamine C, vezels en vet. Vermijd ook een rij voedingsmiddelen die zijn geclassificeerd als junkfood.

Hoe het syndroom van Down te voorkomen?

Eigenlijk is er geen manier om deze ene ziekte te voorkomen. Als u echter een hoog risico loopt om kinderen te krijgen met: Syndroom van Down of heb al een kind met de aandoening Syndroom van Down, is het een goed idee om een ​​genetisch adviseur te raadplegen voordat u zwanger wordt.

Een genetisch adviseur zal u helpen begrijpen hoe groot de kans is dat u een kind krijgt met: Syndroom van Down. Daarnaast kunnen genetisch adviseurs ook prenatale tests en hun voor- en nadelen uitleggen.

Down syndroom diagnose

Alle vrouwen die zwanger zijn, wordt geadviseerd om een ​​onderzoek te ondergaan om te controleren of hun ongeboren baby het heeft Syndroom van Down of niet. Hier zijn tests die u kunt doen:

  • Screening test

Vrouwen van 35 jaar of ouder wordt geadviseerd om tijdens de zwangerschap een genetische screeningstest te ondergaan. Deze test wordt uitgevoerd in het eerste en tweede trimester.

Deze test is iets goedkoper dan een diagnostische test. De screeningstest kan echter geen antwoord geven op de zekerheid die de baby heeft Syndroom van Down of niet. Deze test kan alleen de mogelijkheid aantonen dat de baby heeft Syndroom van Down.

  • Diagnostische toets

Diagnostische test of diagnostische test is een test die nauwkeuriger is in het detecteren van Syndroom van Down. Deze test moet echter in de baarmoeder worden gedaan, zodat het risico op een miskraam, verwonding van de baby of vroeggeboorte kan toenemen.

Medische experts kunnen deze ziekte ook detecteren nadat de baby is geboren door de fysieke kenmerken, het bloed en de weefselcellen in het lichaam te onderzoeken.

Controleer uw gezondheid en die van uw gezin regelmatig via Good Doctor 24/7. Downloaden hier om te overleggen met onze dokterspartners.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found