Thalassemie herkennen: bloedaandoeningen als gevolg van erfelijke factoren

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die door de ouders wordt doorgegeven. Deze ziekte kan ervoor zorgen dat het lichaam minder hemoglobine heeft dan normaal.

Hemoglobine is een eiwit dat ijzer in rode bloedcellen bevat. Hemoglobine is erg belangrijk omdat het ervoor zorgt dat rode bloedcellen zuurstof door het lichaam kunnen transporteren.

Om meer te weten te komen over deze ziekte, kunt u luisteren naar de volgende beoordelingen.

Wat is thalassemie?

Zoals eerder opgemerkt, is thalassemie een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt.

Deze aandoening kan overmatige vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken.

Deze ziekte kan bloedarmoede veroorzaken waardoor u moe wordt. Bloedarmoede is een aandoening waarbij het lichaam geen gezonde rode bloedcellen heeft.

Thalassemie is een erfelijke aandoening, wat betekent dat een van de ouders de ziekte ook heeft. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of verwijdering van bepaalde sleutelgenfragmenten.

gerapporteerd Thalassemia.com, is deze ziekte een complexe groep ziekten die zeldzaam is in de Verenigde Staten, maar veel voorkomt in de Middellandse Zee en Zuid- en Zuidoost-Azië.

Lees ook: Niet alleen gebrek aan bloed, wat is Amenia?

Wat veroorzaakt thalassemie?

Bloedcellen. Fotobron: //ghr.nlm.nih.gov/

Deze ziekte treedt op wanneer er een afwijking of mutatie is in een van de genen die betrokken zijn bij de aanmaak van hemoglobine.

Het hemoglobinemolecuul is gemaakt van ketens die alfa- en bètaketens worden genoemd en die door mutaties kunnen worden beïnvloed.

Bij deze ziekte wordt de productie van zowel alfa- als bètaketens verminderd. Dit resulteert in alfa-thalassemie of bèta-thalassemie.

Bij het alfa-type hangt de ernst van de ziekte af van het aantal genmutaties dat van de ouders wordt geërfd. Hoe meer genmutaties worden geërfd, hoe ernstiger het niveau van thalassemie.

In het geval van bètatypes hangt de ernst van de ziekte af van welk deel van het hemoglobinemolecuul is aangetast.

Het optreden hiervan wordt sterk beïnvloed door genetische factoren die van ouders worden geërfd. Als een van uw ouders drager is van de ziekte, kunt u een vorm van de ziekte ontwikkelen die thalassemie minor wordt genoemd.

Ondertussen, als beide ouders drager zijn van deze ziekte, zal het risico om deze ziekte te krijgen nog groter zijn en zal de vorm ernstiger zijn.

Soorten thalassemie

Er zijn twee veel voorkomende soorten thalassemie, waaronder alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. gerapporteerd Mayo Kliniek, hier zijn de verschillen tussen de twee.

Alfa-thalassemie

In deze stam zijn vier genen betrokken bij de productie van alfa-hemoglobineketens. Het wordt geërfd door de erfelijke geschiedenis van ouders.

  • Eén genmutatie: U heeft geen tekenen of symptomen van deze ziekte. U kunt echter wel drager zijn van deze ziekte die op kinderen kan worden overgedragen
  • Twee genmutaties: Tekenen en symptomen van deze ziekte zullen lichter zijn. Deze aandoening kan worden aangeduid als alfa-thalassemie-eigenschap
  • Drie genmutaties: Tekenen en symptomen variëren van matig tot ernstig

Het overerven van vier gemuteerde genen is zeldzaam, maar meestal resulteert dit in doodgeboorte (doodgeboorte).

Baby's die met deze aandoening worden geboren, sterven vaak na de geboorte of hebben mogelijk levenslange transfusietherapie nodig.

In zeldzame gevallen kunnen kinderen met deze aandoening worden behandeld met transfusies of stamceltransplantaties.

Bèta-thalassemie

Twee genen zijn betrokken bij de productie van bèta-hemoglobineketens. Dit type is ook geërfd van ouders.

  • Eén genmutatie: U zult milde tekenen en symptomen hebben. Deze aandoening kan thalassemie minor of beta-thalassemie worden genoemd
  • Twee genmutaties: Tekenen en symptomen variëren van matig tot ernstig. Deze aandoening wordt thalassemie major of Cooley's anemie genoemd

Baby's geboren met twee imperfecte hemoglobine-bèta-genen zijn meestal gezond bij de geboorte, maar zullen binnen de eerste twee levensjaren tekenen en symptomen vertonen.

Een mildere vorm die bekend staat als thalassemie intermedia kan ook het gevolg zijn van een gemuteerd gen.

Wat zijn de tekenen en symptomen van deze ziekte?

Er zijn verschillende tekenen en symptomen van deze ziekte. Over het algemeen zullen mensen die aan deze ziekte lijden symptomen voelen zoals:

  • Vermoeidheid
  • Zwak voelen
  • Bleke of gele huid
  • Gezichtsbotafwijkingen
  • Langzame groei
  • Zwelling van de maag
  • Urine is troebel
  • Brede of broze botten
  • Aandoeningen van het hart
  • Vergrote milt

samengesteld uit GezondheidslijnHier zijn de tekenen en symptomen die deze ziekte kan veroorzaken.

Symptomen van alfa-thalassemie

Bij dit type zijn er twee ernstige typen, namelijk hemoglobine H-ziekte en hydrops fetalis.

Hemoglobine H

Hemoglobine H ontwikkelt zich wanneer een persoon drie alfaglobinegenen verliest of een verandering in deze genen heeft.

Deze ziekte kan botproblemen veroorzaken, de wangen, het voorhoofd en de kaak kunnen te hoog worden. Niet alleen dat, deze ziekte kan ook veroorzaken:

  • Geelzucht
  • Zeer grote milt
  • Ondervoeding

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis is een zeer ernstige vorm van deze ziekte. De meeste baby's die met deze aandoening worden geboren, sterven kort na de geboorte. Deze aandoening ontwikkelt zich wanneer het alfaglobinegen is gewijzigd of ontbreekt.

Symptomen van bèta-thalassemie

Dit type kan in twee ernstige aandoeningen voorkomen, namelijk thalassemie major (Coley's anemie) en thalassemie intermedia.

Belangrijk

Dit type is de meest ernstige vorm. Dit kan worden veroorzaakt door ontbrekende bètaglobine. Symptomen verschijnen meestal voordat het kind twee jaar oud is.

Ernstige niveaus van bloedarmoede zijn sterk geassocieerd met deze aandoening die levensbedreigend kan zijn. Enkele van de andere tekenen en symptomen zijn:

  • Kinderen zijn kieskeurig
  • De huid wordt bleek
  • Frequente infecties
  • Slechte eetlust
  • Kan niet ontwikkelen
  • Geelzucht
  • vergrote organen

Dit type is meestal zeer ernstig en vereist regelmatige bloedtransfusies.

tussenpersoon

Dit type is een vorm die niet te ernstig is. Dit wordt veroorzaakt door veranderingen in beide bètaglobinegenen. Meestal hebben mensen die aan dit type lijden geen bloedtransfusies nodig.

Symptomen bij kinderen

Kinderen kunnen de eerste twee jaar van hun leven symptomen van deze ziekte vertonen. Enkele van de symptomen die kunnen worden gezien, zijn:

  • Vermoeidheid
  • Geelzucht
  • De huid wordt bleek
  • Slechte eetlust
  • Langzame groei

Het is erg belangrijk om deze ziekte snel te diagnosticeren. Indien onbehandeld, kan deze aandoening problemen met de lever, het hart en de milt veroorzaken.

Infectie en hartfalen zijn aandoeningen die vaak levensbedreigende complicaties van deze ziekte zijn.

Kan deze ziekte worden voorkomen?

Thalassemie is een ziekte die door ouders wordt doorgegeven. In de meeste gevallen kan deze ziekte niet worden voorkomen.

Als u deze ziekte heeft of drager bent van het gen voor deze ziekte, overweeg dan om met een genetisch adviseur te praten als u kinderen wilt.

Er is een vorm van reproductieve diagnostische technologie die embryo's in een vroeg stadium screent op genetische mutaties in combinatie met in-vitrofertilisatie.

Dit kan ouders die de ziekte hebben of drager zijn, helpen om gezonde baby's te krijgen.

Deze procedure omvat het nemen van rijpe eieren en deze bevruchten met sperma in een laboratoriumschaal. Embryo's worden getest op defecte genen en alleen die zonder het genetische defect worden in de baarmoeder geïmplanteerd.

Hoe wordt deze ziekte behandeld?

Thalassemie is een ziekte die niet volledig te genezen is. Meestal hebben patiënten die aan deze ziekte lijden een speciale behandeling.

Er zijn verschillende behandelingen die moeten worden uitgevoerd bij deze ziekte. De behandeling van deze ziekte hangt ook af van het type en de ernst van de ziekte.

1. Bloedtransfusie

Dit type behandeling kan het hemoglobine- en rode bloedcelniveau aanvullen. Patiënten die aan het hoofdtype lijden, hebben ongeveer acht tot twaalf bloedtransfusies per jaar nodig.

Bij lage ernst zijn er jaarlijks acht bloedtransfusies of meer nodig in tijden van stress, ziekte of infectie.

Om deze procedure uit te voeren, is het noodzakelijk om aandacht te besteden aan de veiligheid van het ontvangen bloed. Sommige infecties, zoals hepatitis, kunnen in het bloed worden overgedragen.

Daarom is het noodzakelijk om de veiligheid van de bloedtoevoer te controleren om het risico op besmette bloedinfectie te verminderen.

2. IJzerchelatietherapie

Deze therapie wordt gebruikt om overtollig ijzer uit de bloedbaan te verwijderen. Soms kunnen bloedtransfusies ijzerstapeling veroorzaken. Dit kan schade aan de lever en andere organen veroorzaken.

Patiënten kunnen deferoxamine voorgeschreven krijgen, een medicijn dat onder de huid wordt geïnjecteerd of deferasirox via de mond.

Patiënten die bloedtransfusies en chelatietherapie krijgen, hebben ook foliumzuursupplementen nodig. Het kan helpen het aantal rode bloedcellen te verhogen.

3. Beenmerg- of stamceltransplantatie

Een beenmergtransplantatie is een medische procedure die wordt uitgevoerd om beenmerg te vervangen dat is beschadigd of vernietigd door een bepaalde ziekte, infectie of chemotherapie.

Deze procedure omvat het transplanteren van bloedstamcellen, die naar het beenmerg reizen, waar ze nieuwe bloedcellen produceren en de groei van nieuw merg bevorderen.

Beenmerg is een vetweefsel in de botten en kan bloedbestanddelen maken, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Deze behandeling wordt gedaan wanneer het merg van een persoon niet gezond genoeg is om goed te functioneren.

Er zijn verschillende bijwerkingen die door deze behandeling kunnen worden veroorzaakt, waaronder een verlaging van de bloeddruk, hoofdpijn, misselijkheid, koorts, enzovoort.

4. Bediening:

splenectomie is de belangrijkste chirurgische ingreep die wordt uitgevoerd voor de behandeling van deze ziekte. Voordat u deze procedure uitvoert, moet u eerst de voordelen en risico's overwegen die zich kunnen voordoen.

Deze operatie is een chirurgische ingreep om de hele milt te verwijderen, een delicaat orgaan ter grootte van een vuist dat zich onder de linkerrib bij de buik bevindt.

De milt is een belangrijk onderdeel van het afweersysteem (immuunsysteem) van het lichaam.

In tegenstelling tot sommige andere organen, zoals de lever, kan de milt niet teruggroeien (regenereren) nadat deze is verwijderd. Raadpleeg daarom eerst uw arts voordat u besluit deze procedure uit te voeren.

5. Gentherapie

Onderzoekers hebben gentherapietechnieken onderzocht om deze ziekte te behandelen. De mogelijkheid omvat het inbrengen van het normale bètaglobinegen in het beenmerg van de patiënt.

Deze behandeling kan ook betrekking hebben op geneesmiddelen die worden gebruikt om het gen te reactiveren dat foetaal hemoglobine produceert.

Het doel van gentherapie in bètatypes is om stabiele functionele globinegenen in de hematopoëtische stamcellen (HSC's) van de patiënt te krijgen om erytropoëse en ineffectieve hemolytische anemie te verbeteren, waardoor de noodzaak voor bloedtransfusies wordt geëlimineerd.

Thalassemie is een dodelijke ziekte, toch?

Geciteerd door Medline Plus, thalassemie kan voortijdig overlijden veroorzaken (tussen de 20 en 30 jaar). Dat kan gebeuren als het hart zijn functies niet heeft kunnen uitvoeren. Regelmatige bloedtransfusies zijn een manier om dit risico te minimaliseren.

Nou, dat is een compleet overzicht van thalassemie die je moet weten. blijf gezond, oké!

Zorg voor uw gezondheid en uw gezin met regelmatig overleg met onze arts-partners. Download nu de Good Doctor-applicatie, klik op deze link, OK!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found