hunterpage.net

Eind maart kondigde Oki Setiana Dewi aan het publiek aan dat haar zoon een ziekte had die het Prader-Willi-syndroom wordt genoemd.

Het Prader-Willi-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Hoe ziet het Prader-Willi-syndroom eruit? Lees hier meer!

Lees ook: Wetende dat PAARS huilen bij pasgeborenen, moeders moeten weten!

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Prader-Willi-syndroom of PWS is een complexe genetische aandoening die vele delen van het lichaam aantast en een verscheidenheid aan fysieke symptomen, leermoeilijkheden en gedragsproblemen kan veroorzaken.

Deze genetische aandoening is zeldzaam en komt slechts voor bij ongeveer één op de 15.000 geboorten. PWS treft mannen en vrouwen even vaak en treft alle rassen en etniciteiten.

Mensen met het Prader-Willi-syndroom hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking en leerproblemen.

Gedragsproblemen komen vaak voor, waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals huidplukken. Ook kunnen slaapstoornissen optreden.

Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom

Launch Stichting voor Prader-Willi Research, PWS wordt veroorzaakt door een gebrek aan actief genetisch materiaal in een specifiek gebied van chromosoom 15 (15q11-q13). Gewoonlijk erven individuen één kopie van chromosoom 15 van hun moeder en één van hun vader.

Genen in het PWS-gebied zijn meestal alleen actief op chromosomen van vaderlijke oorsprong. Bij PWS kan het genetische defect dat de inactiviteit van chromosoom 15 van de vader (vaderlijk chromosoom 15) veroorzaakt, op drie manieren voorkomen:

1. Chromosoom 15 is verwijderd

Over het algemeen verliezen personen met PWS chromosoom 15 van de vader omdat het ontbreekt of is verwijderd uit dit kritieke gebied.

Deze kleine deleties komen voor in ongeveer 70 procent van de PWS-gevallen en kunnen meestal niet worden gedetecteerd door routinematige genetische analyse zoals vruchtwaterpunctie.

2. UPD

De andere 30 procent van de gevallen doet zich voor wanneer een persoon twee chromosoom 15's van hun moeder erft en geen van hun vader. Dit scenario wordt uniparentale disomie (UPD) genoemd.

3. Chromosoom 15 is niet actief

In een zeer klein percentage van de gevallen (1-3 procent) zorgt een kleine genetische mutatie in de Prader-Willi-regio ervoor dat het genetische materiaal van vaderlijk chromosoom 15 (zelfs als het aanwezig is) inactief wordt.

Prader-Willi-syndroom tekenen en symptomen

Hier zijn enkele typische symptomen van het Prader-Willi-syndroom:

• Te veel eten en te veel eten, wat gemakkelijk kan leiden tot gevaarlijke gewichtstoename
• Beperkte groei (kinderen zijn veel kleiner dan gemiddeld)
• slapheid veroorzaakt door zwakke spieren (hypotonie)
• Moeite met leren
• Gebrek aan seksuele ontwikkeling
• Gedragsproblemen, zoals boosheid of koppigheid.

De symptomen van het Prader-Willi-syndroom zullen echter in de loop van de tijd bij elk individu veranderen. Hier zijn enkele van de kenmerken of symptomen van het Prader-Willi-syndroom in de stadia van de groei van een kind:

Symptomen van PWS bij baby's

Bij de geboorte en als baby hebben personen met PWS een slechte spiertonus (hypotonie), "zweven" en kunnen worden beschouwd als "niet gedijen".

Ze huilen vaak zwak, hebben moeite met zuigen uit een fles of klemmen aan de borst en hebben vaak een voedingssonde nodig. Deze baby's kunnen last hebben van "falen om te gedijen" als voedingsproblemen niet zorgvuldig worden gecontroleerd en behandeld.

Naarmate deze baby's ouder worden, nemen de spierkracht en -tonus over het algemeen toe. Motorische mijlpalen worden bereikt, maar worden meestal vertraagd.

Peuters gaan meestal een periode in waarin ze gemakkelijk kunnen aankomen, voordat ze een verhoogde interesse in voedsel hebben.

Symptomen van PWS bij kinderen

Tijdens de kindertijd (en daarna) hebben personen met PWS geen normale tekenen van honger en verzadiging.

Ze zijn vaak niet in staat om hun voedselinname onder controle te houden en moeten nauwlettend worden gecontroleerd om overeten te voorkomen.

Deze kenmerken beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 tot 8 jaar, maar variëren in begin en intensiteit. Bovendien is de stofwisseling van mensen met PWS lager dan normaal.

Indien onbehandeld, leidt deze combinatie van problemen tot ongezonde obesitas en de vele complicaties ervan.

Lees ook: Alles over obesitas bij kinderen en de gevaren voor de gezondheid

Hoe het Prader-Willi-syndroom te behandelen?

Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en de bijbehorende problemen. Dit omvat het beheersen van de overmatige eetlust en gedragsproblemen van het kind.

Een van de belangrijkste onderdelen van de zorg voor een kind met het Prader-Willi-syndroom is proberen een normaal gewicht te behouden. Kinderen moeten een gezond en uitgebalanceerd dieet hebben en vanaf het begin suikerhoudend voedsel en calorierijk voedsel vermijden.

Als kinderen zoveel mochten eten als ze wilden, zouden ze al snel gevaarlijk overgewicht krijgen. Een kind met dit syndroom kan meer eten dan andere kinderen van dezelfde leeftijd en toch honger hebben.

Het beperken van de voedselinname kan een hele uitdaging zijn voor gezinnen. Kinderen kunnen zich misdragen voor extra voedsel, en honger kan ervoor zorgen dat ze voedsel verstoppen of stelen.

Heeft u nog vragen over gezondheid? Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!