hunterpage.net

Turner-syndroom is een aangeboren aandoening waarmee een persoon wordt geboren en die alleen vrouwen treft.

Verschillende gezondheidscomplicaties kunnen optreden bij vrouwen bij het ervaren van: het syndroom van Turner.

Om meer te weten over wat het is het syndroom van Turner, laten we de volgende recensie eens bekijken!

Wat is dat Turner syndroom?

Turner syndroom is een zeldzame chromosomale aandoening die vrouwen treft. Deze aandoening treft ongeveer 1 op de 2.000 babymeisjes.

Het syndroom van Turner is genoemd naar Henry Turner die in 1938 deze aandoening in de medische literatuur meldde.

Turner syndroom hebben ook andere namen of aanduidingen, waaronder:

• 45,X-syndroom
• Bonnevie-Ullrich-syndroom
• monosomie X
• Ullrich-Turner-syndroom

Hoe beïnvloedt het syndroom van Turner vrouwen?

Het syndroom van Turner is zeer variabel en kan van persoon tot persoon verschillen. Getroffen vrouwen kunnen een grote verscheidenheid aan symptomen ontwikkelen en veel verschillende orgaansystemen aantasten.

Veel voorkomende symptomen zijn onder meer een kleine gestalte en voortijdig falen van de eierstokken, wat kan leiden tot het niet bereiken van de puberteit. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar.

Er kan een verscheidenheid aan aanvullende symptomen optreden, waaronder oog-, oor-, botafwijkingen, hartafwijkingen en nieraandoeningen. Intelligentie is meestal normaal, maar personen met het syndroom van Turner kunnen bepaalde leerproblemen hebben.

Het syndroom van Turner kan vóór de geboorte of kort na de geboorte of tijdens de kindertijd worden gediagnosticeerd. In sommige gevallen wordt de aandoening echter pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.

De meeste gevallen komen niet voor in families en lijken willekeurig te voorkomen zonder duidelijke reden (sporadisch).

Symptomen en tekenen Turner syndroom

De tekenen en symptomen van het syndroom van Turner kunnen variëren bij meisjes met de stoornis.

Tekenen en symptomen kunnen subtiel zijn, zich langzaam ontwikkelen in de tijd of significant zijn, zoals een hartafwijking.

Lancering van de Mayo Clinic, hier zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Turner op basis van de leeftijd van een vrouw:

Symptomen van Turner-syndroom voor de geboorte

Karakteristieke kenmerken Turner syndroom kan voor de geboorte worden vermoed op basis van prenataal celvrij DNA-onderzoek of prenatale echografie.

Een DNA-test om te screenen op bepaalde chromosomale afwijkingen bij een zich ontwikkelende baby kan een bloedmonster van de moeder gebruiken.

Een prenatale echografie van een baby met het syndroom van Turner kan het volgende laten zien:

• Een grote ophoping van vocht in de achterkant van de nek of een andere abnormale ophoping van vocht (oedeem)
• Hartafwijkingen
• Nieren zijn niet normaal

Symptoom Turner syndroom bij de geboorte of tijdens de kindertijd

Hier zijn enkele van de tekenen en symptomen van het syndroom van Turner bij de geboorte of tijdens de kindertijd die kunnen optreden:

• Wijde hals of als een net
• Lage oren
• Brede borst met brede tepels
• Het hoge en smalle gehemelte (gehemelte)
• Armen naar buiten gericht bij ellebogen
• Vingernagels en teennagels die smal zijn en naar boven wijzen
• Zwelling van handen en voeten, vooral bij de geboorte
• Iets kleiner dan gemiddelde lengte bij geboorte
• Langzame groei
• Hartafwijkingen
• Lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd
• Onderkaak terugtrekkend of klein
• Korte vingers en tenen

Symptomen van het syndroom van Turner als kind, tiener of volwassene

Het meest voorkomende teken bij bijna alle meisjes, adolescenten en jonge vrouwen met Turner syndroom is een kleine gestalte en ovariële insufficiëntie als gevolg van ovarieel falen dat aanwezig kan zijn bij de geboorte of geleidelijk tijdens de kindertijd en adolescentie.

Tekenen en symptomen van het syndroom van Turner als kind, tiener of volwassene zijn onder meer:

• Langzame groei
• Geen groeispurt op het verwachte tijdstip in de kindertijd
• De volwassen lengte is veel korter dan verwacht voor vrouwelijke familieleden
• Het niet initiëren van verwachte seksuele veranderingen tijdens de puberteit
• Seksuele ontwikkeling die "stopt" tijdens de adolescentie
• Menstruatiecycli die voortijdig stoppen, maar niet vanwege zwangerschap
• Voor de meeste vrouwen met het syndroom van Turner is het onvermogen om zwanger te worden zonder vruchtbaarheidsbehandeling

Hoe te overwinnen of te behandelen? Turner syndroom

De behandeling van het syndroom van Turner is gericht op de specifieke symptomen die bij elk individu worden waargenomen. De behandeling kan een gecoördineerde inspanning van een team van specialisten vereisen.

Er is geen remedie voor het syndroom van Turner, maar er zijn therapieën ontwikkeld om de lichamelijke ontwikkeling te verbeteren.

Met de juiste medische zorg moeten vrouwen met het syndroom van Turner een productief en normaal leven kunnen leiden.

Naast het behandelen van medische problemen, richt de behandeling van het syndroom van Turner zich vaak op hormonen. Deze behandelingen omvatten:

1. Groeihormoontherapie

Injecties met groeihormoon kunnen de lengte van vrouwen verhogen met: Turner syndroom. Als de behandeling vroeg genoeg wordt gestart, kunnen deze injecties de uiteindelijke hoogte met enkele centimeters vergroten.

2. Oestrogeentherapie

Vaak hebben mensen met Turner syndroom oestrogeen nodig. Dit type hormoonvervangende therapie kan meisjes helpen borsten te ontwikkelen en de menstruatie te starten.

Het kan ook helpen hun baarmoeder te laten groeien tot zijn typische grootte. Oestrogeenvervanging verbetert de hersenontwikkeling, hartfunctie, leverfunctie en andere gezondheid.

3. Cyclische progestagenen

Dit hormoon wordt vaak toegevoegd op de leeftijd van 11 of 12 jaar als uit bloedonderzoek een tekort blijkt.

Progestagenen veroorzaken menstruatiecycli. De behandeling wordt vaak gestart met een zeer lage dosis en vervolgens geleidelijk verhoogd om de normale puberteit te simuleren.

Heeft u nog vragen over gezondheid? Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, Download hier de Good Doctor-applicatie!