hunterpage.net

Harlekijn ichthyosis is een zeldzame aandoening. Baby's die met deze aandoening worden geboren, hebben bepaalde symptomen die de huid kunnen aantasten, zoals een schilferige huid. Wat is dan de oorzaak? harlekijn ichthyosis op schat?

Zie de volledige uitleg hieronder voor meer informatie.

Lees ook: Moeders, dit zijn 4 soorten aangeboren hartafwijkingen bij kinderen die belangrijk zijn om op te letten

Weten harlekijn ichthyosis op schatje

Harlekijn ichthyosis is een genetische ziekte die de huid aantast. De huid van baby's die met deze aandoening worden geboren, wordt gekenmerkt door een schilferige, verdikte en gebarsten huid. Deze aandoening is ook bekend als: harlekijnbaby-syndroom.

Als deze aandoening het gezicht aantast, kan het voor het kind moeilijk ademen en eten. Harlekijn ichthyosis zelf heeft meestal invloed op de oogleden, neus, mond en oren.

Harlekijn ichthyosis bij zuigelingen is een ernstige aandoening en vereist onmiddellijke behandeling.

Zoals al uitgelegd dat harlekijn ichthyosis is een zeldzame aandoening. Sterker nog, op basis van gegevens van Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, harlekijn ichthyosis treft ongeveer 1 op de 500.000 mensen.

Wat veroorzaakt harlekijn ichthyosis?

Harlekijn ichthyosis bij zuigelingen veroorzaakt door mutaties in het ABCA12-gen. Deze genen geven instructies voor het produceren van eiwitten die nodig zijn voor de normale ontwikkeling van huidcellen.

Dit eiwit zelf speelt een belangrijke rol bij het transport van vetten of lipiden in de buitenste laag van de huid of opperhuid.

Als er meerdere mutaties in het ABCA12-gen zijn, kan het voorkomen dat de cel het ABCA12-eiwit maakt. Andere mutaties kunnen leiden tot de productie van abnormaal kleine eiwitten die lipiden niet goed kunnen transporteren.

Het verlies van het functionele ABCA12-eiwit kan de normale ontwikkeling van de opperhuid verstoren, waardoor de huid schilferig en verdikt wordt, wat een veel voorkomend symptoom is van harlekijn ichthyosis.

Symptoom harlekijn ichthyosis

Symptoom harlekijn ichthyosis kan veranderen met de leeftijd. Bij zuigelingen zelf zijn de symptomen meestal beter zichtbaar. De volgende zijn enkele van de symptomen van: harlekijn icthyosis zoals gemeld Gezondheidslijn:

Symptoom harlekijn ichthyosis bij pasgeborenen

Baby's met deze aandoening worden meestal te vroeg geboren. De belangrijkste symptomen van deze aandoening bij pasgeborenen kunnen een schilferige, harde, verdikte huid over het hele lichaam zijn, inclusief het gezicht.

Een verdikte of verharde huid kan ook andere symptomen veroorzaken, zoals:

• Oogleden die uitklappen
• Ogen die niet kunnen sluiten
• Strakke lippen, waardoor het voor de baby moeilijk kan zijn om borstvoeding te geven
• Oren versmolten met het hoofd
• Zwelling van de handen en voeten
• Beperkte beweging van de armen en benen
• Ademhalingsstoornissen
• Huidinfecties
• uitdroging
• Lage lichaamstemperatuur
• Hoge natriumspiegels in het bloed of hypernatriëmie

Symptoom harlekijn ichthyosis bij kinderen en volwassenen

Kinderen met deze aandoening kunnen vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling ervaren. Wat betreft de symptomen van harlekijn icthyosis bij oudere kinderen en volwassenen kunnen zijn:

• Roodachtige en schilferige huid
• Dun haar
• Ongewone gelaatstrekken
• Verminderd gehoor door de aanwezigheid van een schilferige huid op het oor
• dikke nagels
• Terugkerende huidinfecties

Lees ook: Allergie voor babywasmiddelen? Geen paniek, hier zijn tips om het te overwinnen!

Hoe is de behandeling? harlekijn ichthyosis op schat?

Gebruikelijk, harlekijn ichthyosis gediagnosticeerd bij de geboorte op basis van het uiterlijk van de huid. Deze aandoening kan echter ook worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests.

Kortom, tot nu toe is er nog steeds geen remedie die kan genezen harlekijn icthyosis. Zelfmedicatie heeft tot doel symptomen of complicaties te verminderen. Niet alleen dat, de behandeling wordt ook uitgevoerd om de kwaliteit van leven van een persoon met deze aandoening te verbeteren.

Daarom is een vroege behandeling zeer noodzakelijk. Pasgeborenen met de aandoening harlekijn icthyosis neonatale intensieve zorg nodig hebben. Het inbrengen van een voedingssonde kan uitdroging en ondervoeding helpen voorkomen.

Daarnaast kunnen andere behandelingen zijn:

• Topische antibiotica toepassen om infectie te voorkomen
• Bedek de huid met een verband om infectie te voorkomen
• Bevestig een buis aan de luchtwegen om de baby te helpen ademen
• Oogdruppels of andere oogbescherming geven

Niet alleen dat, het is ook belangrijk om de huid schoon en gehydrateerd te houden. Daarom is een droge en gebarsten huid erg vatbaar voor infecties.

Dat is wat informatie over harlekijn ichthyosis bij baby's. Als u nog vragen heeft over deze aandoening, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen, oké?

Raadpleeg de gezondheidsproblemen van kinderen en gezinnen via Good Doctor in 24/7 service. Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!