hunterpage.net

Sommige mensen hebben misschien geen probleem met kleine snijwonden of verwondingen. Maar het is anders als je hemofilie hebt.

Deze aandoening kan het voor u moeilijk maken om het bloeden te stoppen. Zelfs als een bloedneus langer duurt dan de gemiddelde persoon. Laten we de volgende uitleg bekijken om meer te weten over deze aandoening!

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een aandoening die het vermogen van het bloed om te stollen kan beïnvloeden. Hoewel wordt gezegd dat het zeer zeldzaam is, wordt deze ziekte meestal in families overgeërfd en zijn de meeste patiënten mannelijk.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijke aandoening die abnormale bloedingen veroorzaakt.

Deze bloeding treedt op omdat een deel van het bloed dat plasma wordt genoemd, een eiwit mist dat de bloedstolling helpt.

Soorten hemofilie

Er zijn twee dominante vormen van hemofilie, namelijk hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A wordt ook wel klassieke hemofilie genoemd. Dit type geval komt het meest voor en komt voor bij ongeveer 80 procent van de mensen.

Ondertussen wordt hemofilie B vaak ziekte genoemd Kerstmis. Deze aandoening komt minder vaak voor en komt alleen voor bij ongeveer 20 procent van de mensen.

Hemofilie A

Hemofilie A, ook bekend als klassieke hemofilie, treedt op wanneer er te weinig plasma-eiwit is dat factor VIII wordt genoemd en dat de bloedstolling helpt.

De meeste mensen met deze aandoening hebben slechts matige of ernstige symptomen.

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) worden in de Verenigde Staten elk jaar ongeveer 400 baby's met deze aandoening geboren.

Hemofilie B

Hemofilie B wordt veroorzaakt door te weinig van een plasma-eiwit genaamd factor IX, dat helpt bij de bloedstolling. Symptomen van deze aandoening kunnen worden gezien in milde, matige of ernstige niveaus. Hoe groter het tekort, hoe ernstiger de symptomen.

In milde niveaus varieert de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed van 5-40 procent. Voor mensen met milde aandoeningen hebben sommige gevallen mogelijk geen merkbare symptomen totdat ze een medische procedure ondergaan die hevig bloeden kan veroorzaken.

Terwijl op een matig niveau optreedt wanneer bloedstolsels variëren van 1 tot 5 procent. Voor mensen die last hebben van dit bloedprobleem zullen sneller blauwe plekken ontstaan.

Dan is er nog de zware categorie die een aantal stollingsfactoren van minder dan 1 procent heeft. Ernstige aandoeningen zoals deze ervaren vaak spontane bloedingen zonder duidelijke reden, zoals bloedend tandvlees, neusbloedingen of bloedingen en zwellingen in de gewrichten en spieren.

Wat veroorzaakt hemofilie?

Hemofilie is een genetische ziekte die wordt doorgegeven van de vader, moeder of beide ouders op het kind. Ongeveer 70 procent van de mensen die aan dit gezondheidsprobleem lijden, kan de aandoening generaties lang via hun familie opsporen.

Wie loopt meer risico om hemofilie te ontwikkelen?

Hemofilie is een zeldzame of zeldzame aandoening. Komt meestal voor als gevolg van genetische factoren. Als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft, bent u een persoon die het risico loopt deze aandoening te ontwikkelen.

Wat zijn de symptomen en kenmerken van hemofilie?

Symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van het niveau van ervaren stollingsfactoren. Er zijn echter enkele veelvoorkomende symptomen waar u op moet letten, zoals:

• Langdurige bloedneuzen
• Bloeden in de wond die er lang over doet om te stoppen
• Bloedend tandvlees dat lang aanhoudt
• Gemakkelijk blauwe plekken op de huid
• Spieren die gemakkelijk opzwellen en zacht aanvoelen
• Hevig bloeden na verwonding of operatie
• Pijn en stijfheid in het gebied rond een gewricht, zoals de elleboog, als gevolg van inwendige bloedingen (inwendige bloedingen)

Hoe hemofilie te behandelen en te behandelen?

Deze aandoening is niet te genezen, omdat er tot nu toe nog geen specifiek medicijn voor deze ziekte is. Er zijn echter nog enkele behandelingen die gedaan kunnen worden zodat u met een betere kwaliteit kunt blijven leven.

Hemofilie behandeling bij de dokter

Er zijn twee soorten behandelingen aanbevolen voor patiënten op basis van hoe ernstig hun toestand is. De twee soorten behandelingen zijn:

Preventie van bloedingen

Behandeling voor dit type wordt gedaan om bloedingen en schade aan de gewrichten en spieren te voorkomen. De meeste ernstige gevallen vereisen een preventieve behandeling.

Bij deze behandeling krijgt de patiënt een injectie met bloedstollingsfactoren. De gegeven injecties variëren, afhankelijk van het type dat wordt opgelopen.

Mensen die preventieve zorg ondergaan, blijven reguliere zorg krijgen bij hun verpleegkundig team, zodat hun voortgang kan worden gevolgd. Omdat behandeling voor mensen met deze aandoening meestal voor het leven wordt gedaan.

• Patiënten met hemofilie A

Preventieve behandeling voor hemofilie A of klassieke hemofilie omvat regelmatige injecties van het medicijn Octocog alpha (Advate).

Deze injectiebehandeling is bedoeld om de hoeveelheid stollingsfactor VIII onder controle te houden.

Deze injectie wordt elke 48 uur aanbevolen. Het geven van deze injectie heeft bijwerkingen, zoals huiduitslag gevolgd door jeuk en roodheid en pijn op de injectieplaats.

• Patiënten met hemofilie B

Preventieve behandeling voor mensen met hemofilie B die geen stollingsfactor IX hebben, is het geven van regelmatige injecties met het medicijn nonacog alfa (BeneFix).

Het wordt aanbevolen om deze injectie twee keer per week te geven. Het geven van deze injectie heeft ook bijwerkingen, zoals hoofdpijn, misselijkheid en ongemak en zwelling op de injectieplaats.

Stoppen met bloeden

In milde tot matige gevallen is behandeling alleen nodig als een onmiddellijke reactie als er een bloeding optreedt.

Voor mensen met hemofilie A of klassieke hemofilie kan de bloeding gestopt worden door een injectie te geven octocog alfa of een medicijn genaamd desmopressine. Wat het geval van hemofilie B betreft, zal de arts een injectie geven nonacog alfa.

Desmopressine is een synthetisch hormoon. Het werkt door de productie van stollingsfactor VIII (8) te stimuleren en wordt meestal via een injectie toegediend. Desmopressine heeft bijwerkingen, zoals:

• Hoofdpijn
• Maagpijn
• Misselijk

Hoe hemofilie te voorkomen?

Tot nu toe is er weliswaar geen manier om hemofilie te voorkomen bij iemand die een familiegeschiedenis erft.

Als u echter een medische familiegeschiedenis van hemofilie heeft, kunt u zich laten testen. Er wordt getest of u een soortgelijk probleem heeft of niet.

U kunt ook counseling doen om het risico te bepalen dat uw kind hemofilie heeft.

persoonlijke voorzorgsmaatregelen

Als u hemofilie heeft, kunt u de volgende dingen toepassen om snijwonden en verwondingen te voorkomen, zodat u een normaal leven kunt leiden.

• Vermijd sporten waarbij veel lichamelijk contact is.
• Wees voorzichtig bij het nemen van medicijnen. Sommige medicijnen kunnen het stollingsvermogen van het bloed beïnvloeden, zoals aspirine en ibuprofen. Overleg dit soort dingen met uw arts.
• Verzorg uw tanden en tandvlees door regelmatig naar de tandarts te gaan.
• Laat uw arts regelmatig controleren om de toestand en niveaus van stollingsfactoren die u heeft te controleren.

Hemofiliekruisingen en hun onderzoek begrijpen

Hemofilie is een erfelijke ziekte en over het algemeen krijgen alle mensen met hemofilie A het van hun ouders en geven het door aan hun kinderen.

Als u een hemofiliepatiënt bent, moet u het volgende hemofiliekruispatroon kennen om de mogelijkheid op te sporen om deze ziekte op uw kind door te geven.

Oversteekpatroon voor hemofilie

Als de moeder een familiegeschiedenis van hemofilie heeft of drager is, heeft ze 50 procent kans op een zoon met hemofilie. Heeft ook 50 procent kans op een meisje met hemofilie.

Als de vader een voorgeschiedenis van hemofilie heeft, zal hij de ziekte doorgeven aan zijn dochter.

Dat is de reden waarom, als u net als volwassene de diagnose hemofilie heeft gekregen, uw arts enkele genetische tests en andere tests zal doen die nodig zijn voor een diagnose.

Diagnose en algemeen onderzoek van hemofilie

De diagnose hemofilie wordt gesteld met behulp van speciale bloedtesten en de meeste baby's kunnen kort na de geboorte worden getest. Soms worden zelfs prenatale genetische tests vaak gedaan om de aandoening vóór de geboorte te diagnosticeren.

In de Verenigde Staten worden de meeste mensen met deze aandoening op zeer jonge leeftijd gediagnosticeerd.

Volgens de CDC is de mediane leeftijd bij diagnose 36 maanden voor mensen met milde aandoeningen. Dan de leeftijd van 8 maanden voor mensen met matige aandoeningen, en 1 maand voor mensen met ernstige aandoeningen.

Soorten tests om te diagnosticeren

Wanneer u symptomen of klachten heeft die verband houden met deze ziekte, zal de arts een interview afnemen met betrekking tot de symptomen en medische geschiedenis die u ervaart.

Daarna zal de arts beginnen met een lichamelijk onderzoek om te zoeken naar blauwe plekken en tekenen van bloeding op het lichaam. Daarnaast zal de arts ook andere tests aanbevelen. als:

• bloed Test

Deze test zal een diagnose stellen en ontdekken hoe ernstig uw aandoening is.

Bloedonderzoeken worden uitgevoerd om de functie en werking van bloedstollingsfactoren te detecteren door middel van het onderzoek van PT (protrombinetijd), APTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) en fibrinogeen.

• genetische test

Als u een familiegeschiedenis van hemofilie heeft, zal uw arts weefsel- of bloedmonsters testen om te zoeken naar tekenen van genetische veranderingen die deze ziekte veroorzaken.

• Genetische test voor zwangerschap

Wanneer u een zwangerschap plant, kunnen genetische en genomische tests u helpen het risico te bepalen dat u de aandoening op uw kind overdraagt.

Enkele van de tests die tijdens de zwangerschap worden gedaan, zijn:

• Chorionic villus sampling (CVS) of een klein monster van de placenta verwijderd uit de baarmoeder en getest op het hemofilie-gen. Het wordt meestal uitgevoerd tijdens de 11e tot 14e week van de zwangerschap.
• Vruchtwaterpunctie of een monster van vruchtwater genomen voor het testen. Het wordt meestal gedaan bij 15 tot 20 weken zwangerschap.

De vruchtwaterpunctie-test brengt een klein risico op een miskraam of vroeggeboorte met zich mee. Raadpleeg daarom eerst uw toestand als u het vruchtwaterpunctieonderzoek wilt uitvoeren.

Raadpleeg uw gezondheidsproblemen en uw gezin via Good Doctor 24/7 service. Onze dokterspartners staan ​​klaar om oplossingen te bieden. Kom op, download de Good Doctor-applicatie hier!